21三体高风险怎么办(孕中期唐筛21三体高风险怎么办)
孕妇唐筛结果是高风险，孩子还能要吗？3个分析1个办法来解决,下面一起来看看本站小编凝妈悟语给大家精心整理的答案，希望对您有帮助
朋友恬恬怀孕4个多月，刚去做了唐氏筛查，那天接到医生的电话，医生说“唐筛结果是1/247，是高风险！”恬恬接到电话就被吓哭了，1/247真的好害怕。她哭着问我“唐筛高风险应该怎么办啊？”
我身边不止恬恬一个孕妈妈遇到这个情况，好几个孕妈妈都出现过这样的情况，看到那个检验结果，脸都变黄了，平增了一份紧张气氛。
1个同事的媳妇、2个同事，当时就检查出唐筛高风险。有的去做了羊水穿刺，排除了风险。有的是做了无创DNA排除了风险。后来都生了健康的孩子。
所以先不要着急，唐筛高风险只是预示着要进一步复查，不是意味孩子真有什么问题。
唐筛结果1/247，代表的是每247个胎儿中就有1个是唐氏儿，比例是比较大的。但这属于筛查试验，不代表这个胎儿确定有问题，还需要通过确诊的方法来确定。
唐筛的判断方法是，采取孕妇静脉血，检测HCG、AFP、E3 等3个指标，然后结合孕周、预产期、年龄等指标综合判断。
唐筛检查的方法是，抽取孕妈妈的静脉血，化验绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇这3个指标。然后利用一个软件，结合孕周、预产期、年龄等多个因素综合分析胎儿患用唐氏综合征的风险。
如果年龄大，超过35岁，一般都是高风险的，假阳性率99%都有可能。所以高龄孕妇建议不要做唐筛，以免拿到一个高风险结果引起内心恐慌。
如果是双胞胎，也无法做出准确判断，直接不要做。
唐筛不是金标准，只是唐氏综合征的筛查手段，准确率为65%左右，误差非常大，假阳性率非常高。妈妈们经常被这个结果吓一跳，其实还有机会翻盘的。
拿到唐筛高风险结果，先不要紧张，再去做一下无创DNA，如果是低风险就意味着没有问题。毕竟无创DNA对孕妇是没有伤害的，相对来说安全一些，所以现在首先推荐无创DNA。
无创DNA也是抽取静脉血，通过分析孕妈妈的外周静脉血，分析21三体、18三体、13三体这3种染色体，分析胎儿患有唐氏综合征的风险，准确率高达99%。
一般有问题的胎儿染色体异常多集中在这3种染色体，所以，可以先做无创，毕竟是无创的，没有检测风险。我当时就是做了无创DNA，低风险通过，孩子1岁了，很正常。
如果考虑到其他因素，那可以去做羊水穿刺，只有这种方法是金标准，准确率也是99.99%。比如一下情况：
家族中有唐氏儿、服用了致畸的药物在有害的环境下工作有妊娠合并症等羊水穿刺是利用穿刺针穿透肚子皮肤到达羊水，抽取10ml左右的羊水，收集胎儿落到羊水中的皮肤组织，直接分析胎儿的染色体情况，更全面更直接一些。
因为羊水穿刺是有有创的，有一定的检测风险，所以万不得已一般不会选择。
总之，唐筛高风险，孩子还是可以要的，进一步检查吧，相信自己和孩子！建议先选择无创DNA，没问题就可以放心了。
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奶爸说说：准妈妈腹中胎儿曾经战胜了数以亿计的对手，他是很坚强的，所有的困难都难不倒他！
孕检伴随着整个怀孕期间，担心也伴随着整个怀孕期间。其实担心无可避免，但过分担心会影响胎儿发育的。孕检有一项是唐氏筛查，很多准妈妈第一次都会显示高危。
在这，“奶爸说说”想用自己和媳妇的亲身经历告诉大家，检查结果出来不要怕，宝宝比我们想象的坚强多了。
2017年3月份，媳妇怀孕16周+4天做的B超和唐筛检查，当时大夫说胎儿脐带绕颈一周，这让我们有些担心。17周+4天的时候，媳妇收到了上图所示的结果：21三体数值1/46,临界值为1/270，属于超级高危！！！这个结果如晴天霹雳！！！
一刹那，眼泪不受控制的从媳妇的眼睛流了出来。当时我不在身边，媳妇难受急了，第一时间给正在上班的我打了电话。急忙跟领导请了假，我们赶紧赶去了医院。
医生给出羊穿和无创DNA两种选择，前者准确率100%，便宜但有流产风险；后者准确率99%，优点贵但是很安全。
毫不犹豫的选择了无创DNA检查，直接抽了血。大夫说结果需要半个月才出，告诉我们一旦失败就准备做羊穿，因为我们的1/46，风险实在太高了。
从医院回来的几天，媳妇的情绪一直不高，这是孕妇最忌讳的。奶爸一方面担心媳妇肚子中的宝宝，一方面担心媳妇过于难过，想方设法安慰她，想方设法转移她的注意力，但仿佛并没有起到什么效果。
那段时间真的很煎熬，上网看了很多网友的经历，很多人传递的都是正能量，心理好受了很多。
在这真的特别想和唐筛高危的孕妇妈妈说一句：“唐筛结果本身就不准，尤其是21三体数值高危的人特别多，1:5，1:10高危的进一步检查后没事的不计其数。所以，真的不要过于担心！您的小宝宝肯定没事儿，这不是安慰，而是事实！”
原以为要苦苦熬上半个月担心的日子，没想到一周结果就下来了，就是上图的结果，21三体染色体未见异常，宝宝安全！这是小编的亲身经历，希望可以给唐筛高危准妈妈一些启示。
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你的产检结果为21三体综合征，也就是我们常说的唐氏综合征，这种患儿出生出来后会智力低下，生活无法自理，所以医生告诉你宝宝是傻的，此外这种患儿还会发生多系统的并发症。唐氏儿的出生对家庭、对社会、对TA本人带来的负担和压力是巨大的，所以一旦确诊，应该引产。
21三体综合症的宝宝由于染色体异常，会出现智力低下，这是21三体综合症最严重的表现，患者的智商一般在25-50左右，大部分患者生活无法自理，终身需要人照顾。医生直接告诉你说宝宝是傻的，也就是指这个宝宝是21三体综合症，即使出生，宝宝的智力也是有问题的。
在以前，由于技术的限制以及很多人根本就不产检，所以会看到一些21三体综合症的患儿出生。这些患儿大多都有比较相似的容貌，头颅小而尖，眼距比较宽，眼裂比较小，基本上当我们看到他们的样子就能猜出是唐氏综合征患者。比较典型的就是指挥家舟舟。
唐氏儿的筛查与诊断方法：
唐氏筛查：通过测定孕妇血清中某些标志物，结合孕妇的年龄、孕周、体重等指标，再通过专业的筛查软件计算出21-三体综合征的患病概率（低危、临界、高危），但这种方法很不准确，假阳性率和漏检率太高。
无创DNA：通过抽取母体血液来提取游离的来自胎儿的DNA，采用高通量测序方法，结合生物信息学分析，确定胎儿患21-三体综合征的风险率。这种方法的准确率比唐氏筛查高很多，准确率接近于羊水穿刺，但却不像羊穿一样是有创的。
羊水穿刺：通过羊膜腔穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，以确诊21-三体综合征，羊水穿刺是唐氏综合征确诊的金标准，但却是有创的。
你必须要知道的是，唐筛和无创DNA都是筛查，只有羊水穿刺才是确诊的检查。
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